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Soonchunhyang Med Sci > Volume 17(2); 2011 > Article
SMS 2011 December;17(2):151-154. 
Published online 2011 December 30
Copyright ⓒ 2010 Soonchunhyang Medical Science
A Case of Successful Treatment for Stiff Man Syndrome
Sang Hyun Kim, Hyun Seok
Department of Rehabilitation Medicine, Soonchunhyang University Bucheon Hospital, Soonchunhyang University College of Medicine, Bucheon, Korea
Corresponding Author: Hyun Seok , Tel: +82-32-621-5057 , Fax: +82-32-621-5016 , Email: seok50503@daum.net
ABSTRACT
Stiff man syndrome is a rare neurological condition characterized by progressive muscle stiffness and rigidity, painful spasm of axial and limb muscles with impairment of walking. Because its etiology is still unclear, diagnosis is based on typical clinical manifestations. Benzodiazepines are known as effective drug for the treatment of symptoms. We report a case of 39-year-old female patient who has suffered from rigidity of trunk, back pain, gait disturbance and depressive mood for 18 months. She was diagnosed as stiff man syndrome and successfully treated with medications such as diazepam, clonidine, baclofen.
Keywords: Stiff man syndrome; Rigidity; Anti glutamate decarboxylase antibody
서론
근육 강직 증후군은 희귀한 신경 질환으로 1956년 Moersch와 Woltman이 처음으로 보고하였으며 체간 및 근위부 근육의 점진적인 강직(rigidity), 연축(spasm)으로 인해 척추 전만증, 요통, 보행 장애가 생기고 심한 경우 관절 변형 및 연하와 호흡의 문제를 일으키는 것으로 알려져 있다.
진단은 특징적인 임상 양상과 전기생리학적 검사, 혈액검사, 방사선검사 등을 통해 이루어지고 원인을 알 수 없는 요통, 강직, 근육의 연축이 있는 경우에 감별해야 한다. 저자들은 체간 근육의 강직과 요통을 호소한 환자에서 근육 강직 증후군을 진단하고 성공적으로 치료하였기에 문헌 고찰과 함께 치료 과정을 보고하고자 한다.
증례
39세 여자 환자로 요통과 체간 근육의 강직을 동반한 보행 장애를 주소로 내원하였다. 내원 18개월 전부터 복부 불쾌감과 요통이 지속되었다. 서 있는 상태에서는 체간과 무릎을 굽혀도 바닥에 손이 닿지 않고 소파 위의 물건도 집을 수 없었으며 앉아서 양말을 신을 수 없을 정도의 복부와 배부 근육 강직이 발생하여 나무토막 같은 뻣뻣함을 느낀다고 호소하였다. 소화기내과에서 복강 내 병변 유무를 확인하기 위해 복부 전산화단층촬영을 시행하였으나 이상 소견을 발견하지 못하였다. 한방병원에서 침, 한약 등의 처방을 받았고 여러 병원에서 물리치료를 받았으나 요통은 악화되었다. 요추자기공명영상촬영에서 요추 전만증 외에는 특이 소견을 보이지 않아 단순 근육통이라는 설명만 들었다 (Fig.1) . 환자는 소음이나 긴장되는 상황에서 양 대퇴부 근육의 간헐적인 연축이 발생하였고, 요추 전만증과 요통, 균형감 상실, 간헐적으로 나타나는 보행 시작의 어려움, 낙상에 대한 염려로 인하여 실외 보행을 하지 못하고 실내에서만 단장(mono cane)이나 벽을 짚고 보행하였으며 우울감, 식욕 감퇴, 수면 장애, 의욕 저하, 불안감으로 매우 위축된 일상생활을 하고 있었다. 과거력상 1년 전부터 월경이 불규칙하고 5개월 전부터 중단되었던 병력 이외에는 특이 소견 보이지 않았다. 가족력상에서는 아버지가 54세에 다발성 골수종으로 사망하였다. 이학적 검사에서 배부의 압통은 없었으며 요추 전만증이 보였고, 하지직거상 검사, 슬와부 각도(popliteal angle), 발살바법, 케르니히/브루진스키 징후는 이상 소견을 보이지 않아서 척추 신경근 압박, 슬와부 근육(hamstring muscle) 단축, 뇌막자극의 가능성을 배제할 수 있었다. 복부에서는 근 긴장도가 증가되어 심한 복부 강직 소견을 보였으나 근육 연축은 보이지 않았고, 정상적인 장음이 청진되었으며 압통이나 반발통 등의 복막 자극 소견은 없었다. 도수근력검사에서는 좌측 고관절 굴곡근의 근력이 다소 감소하여 중력을 이기고 어느 정도의 저항에서 관절 가동범위까지 운동이 가능한 정도(grade IV)로 근위약이 관찰되었다. 감각기능검사상 이상은 보이지 않았고, 양 하지의 근위축은 없었다. 심부건 반사는 우측 슬관절에서 항진되어 있었으나 양 하지의 병적 반사는 관찰되지 않았다. 롬버그검사는 정상이었고 일렬 보행(tandem gait) 시 불안정성이 보였다. 하지의 modified Ashworth scale을 이용한 경직의 평가상 양 하지 전 관절에서 경직은 보이지 않았다. 요추와 흉추부의 굴곡제한으로 기립 자세에서 체간 굴곡 시 손가락 끝에서 바닥까지의 거리가 80 cm였다. 혈액검사에서 전체혈구계산, 혈액화학, 적혈구침강속도, C반응성 단백, 류마티스인자, 형광항핵항체, 갑상선호르몬, human leukocyte antigen-B27 등의 검사 소견은 모두 정상이었으나, 항그루탐산 데카복실라제 항체는 173.62 U/mL (정상범위, 0-1.45 U/mL)로 매우 증가된 소견을 보였다. 전기생리학적 검사에서 감각 및 운동 신경전도검사는 정상이었고, 침근전도검사에서는 비정상적 자발전위는 보이지 않았으나 안정 시에 배부 척추 주위근에서 지속적인 운동단위 활동전위의 활성이 관찰되었다 (Fig.2) .
상기 증상 및 검사 소견으로 근육 강직 증후군을 진단하여 다이아제팜 6 mg/day, 클로나제팜 1 mg/day, 바클로펜 10 m/day을 처방하였다. 4주 후 외래 추적관찰 시 환자는 복부 강직이 감소하였고, 대퇴부의 간헐적인 연축은 소실되었으며, 요통은 visual analogue scale (VAS) 10점에서 6점으로 감소하였고 요추 전만증의 완화로 보행 시 불편감이 줄었다. 요추부의 굴곡운동범위가 호전되어 기립 자세에서 체간 굴곡 시 손바닥에서 바닥까지의 거리는 10 cm까지 가능하였고, 기립 자세에서 신발을 신을 수 있었으나 흉추부 굴곡은 10°로 제한되어서 앉은 채 혼자 양말을 신을 수는 없었다. 클로나제팜을 2주 간격으로 2 mg/day까지 올리고 바클로펜은 8주부터 증량하여 12주 지난 현재 30 mg/day, 다이아제팜은 6 mg/day를 유지하였다. 요통은 진통제를 사용하지 않은 상태에서 VAS 3점으로 호전되었고 단장을 짚은 채 보호자의 관찰하에 1시간 이상 산책을 즐길 수 있는 정도까지 회복되었다.
고찰
근육 강직 증후군은 작용근과 길항근의 동시 수축에 의해서 체간과 근위부 근육의 강직이 나타나며, 보행 장애, 외부 자극에 의한 일시적인 연축, 신경학적 질환을 동반하지 않은 강직, 척추의 전만증과 변형, 정상 지능 등을 특징으로 하는 드문 질환이다 [1] . 유병률은 여성에서 남성보다 2배 정도 높고, 일반적으로 30-40대에서 발생하는 경우가 많다 [2] .
전기생리학적 검사(electrophysiologic study)에서는 대개 정상적인 신경전도속도(nerve conduction velocity)를 보이고, 침근전도검사(needle electromyography)에서는 작은 운동 단위 활동전위를 동반한 지속적인 운동 단위의 활성과 일부에서 다상성(polyphasic)을 보일 수 있다 [3] .
진단 기준은 체간 근육의 강직 등의 전구 증상, 근위부 근육으로의 진행, 외부자극에 의한 통증성 경련, 척추 전만증의 진행, 정상 감각 및 운동 기능, 지능, 다이아제팜에 의한 호전 반응, 항그루탐산 데카르복실라제 항체 양성 등이 있다 [2] .
근육 강직 증후군의 병인은 아직 불명확하지만 신경계의 억제성 신경 전달 물질인 gamma aminobutyric acid (GABA)의 생산에 단계 결정 효소(rate limiting enzyme)인 글루탐산 데카르복실라제에 대한 항체가 생성되어 GABA에 의한 억제성 신경전달 작용이 이루어지지 않아 지속적인 근육의 수축을 유발하게 되는 것으로 보고 있다 [4] . 항그루탐산 데카르복실라제 항체가 양성인 경우에는 80%에서 당뇨 및 자가면역 갑상선질환, 악성 빈혈 등과 같은 자가면역성 질환과의 관련성이 보고되어 자가면역 질환의 일종으로 생각되고 있다 [5] .
본 증례에서는 병력과 임상 증상, 신경학적 검사 및 근전도검사, 혈액검사 등을 종합하여 근육 강직 증후군으로 진단하였다. 환자는 18개월 전부터 복부 및 배부의 근긴장도가 증가하였고 요추의 과도한 전만을 보였으나, 사지의 근육 및 관절에서는 특이 소견을 보이지 않았으며 상위 운동 신경원 병변을 의심할 만한 병적 반사, 배뇨, 배변 장애가 없었으며 상하지의 운동, 감각 기능의 이상도 보이지 않았다. 척추의 자기공명영상에서는 요추의 전만증 외에는 특이 소견을 보이지 않았고, 침근전도검사에서는 지속적인 운동 단위 활동전위의 활성이 관찰되며 운동, 감각신경전도검사 결과는 정상이었다. 혈액검사 및 방사면역검사에서 자가 항체는 음성이었고 여타의 특이 소견을 보이지 않아 감염, 자가 면역, 내분비계 등의 질환을 배제하였고, 다이아제팜에 반응하여 강직 및 통증 감소를 보임으로써 근육 강직 증후군을 진단하였다.
근육 강직 증후군 환자는 수년간 진행하는 대칭적인 체간 근육의 강직과 통증을 동반하는 연축을 호소하고 증상은 발작적으로 유발되고 소실되는 양상을 보이며 근육의 강직은 대개 수개월에 걸쳐 서서히 발생하며 작용근과 길항근이 동시에 수축하여 판자와 같은 양상(board like rigidity)을 띠게 된다. 환자들은 체간 근육의 강직 및 연축과 관련된 보행 장애 및 낙상을 경험할 수 있으며 이로 인해 발작적 공포 및 히스테리 증상을 보이기도 한다 [6] . 근위부 근육의 연축이 동반되기도 하는데 보통 소음이나 감정, 수동적 움직임 등이 선행한다 [3] .
근육 강직 증후군에서 동반될 수 있는 질환으로는 인슐린 의존성 당뇨병, 갑상선염, 간질 등이 있고, 파상풍 감염, 척수 신경 주변의 악성 종양, 고칼륨혈증 등의 질환과 감별 진단이 필요하다 [7] .
GABA 생성을 억제함으로써 근육 강직 증후군의 유발인자로 생각되고 있는 항그루탐산 데카르복실라제 항체는 혈액 및 뇌척수액에서 발견될 수 있으며 일반적으로 환자의 약 60%에서만 양성으로 알려져 있으나 [5] , 강직을 보이는 근육이 체간 근육인 환자의 88%, 사지 근육인 환자의 15%에서 양성을 보여 임상 양상에 따라 항체 유무에 차이가 있다는 보고도 있다 [8] . 본 증례에서도 환자의 혈액검사에서 항글루탐산 데카복실라제 항체는 173.62 U/mL로 정상치보다 100배 이상 증가된 소견을 보였다.
근육 강직 증후군의 일반적인 치료로는 다이아제팜이 널리 사용되고 있다. 용량은 40-200 mg/day까지 사용될 수 있으며 [9] GABA 수용체에 대한 GABA의 친화력을 높임으로써 GABA관련 억제성 신경전달을 활성화하여, 지속적인 근육 수축을 억제하므로 증상 조절에 매우 효과적이다. 바클로펜 또한 유사한 기전으로 사용되고 있고 경구 혹은 경막 내 투여가 가능하고 최근에는 intrathecal baclofen pump를 사용한 치료로 증상이 매우 개선되었다는 보고도 있다 [10] . 또한 GABA 수용체를 활성화시키는 valporate, 클로나제팜 등도 사용될 수 있고 면역 억제를 위한 스테로이드나 정맥 내 면역글로불린 주사를 사용한 경우에 치료 효과를 보인 증례도 있었다 [8] . 본 환자의 경우는 다이아제팜 6 mg/day, 클로나제팜 2 mg/day, 바클로펜 30 mg/day을 경구 투여함으로써 진통 소염제로 조절되지 않던 통증 및 복부 근육의 강직을 감소시킬 수 있었고 요추 전만증을 완화시키면서 보행 시 안정성이 증가되었고 단장을 이용한 외부 보행이 가능해졌다.
FIGURES
Fig.1 Fig.1
Lumbar spine magnetic resonance imaging scan shows no abnormal finding except increased lumbar lordosis. (A) T1WI, (B) T2WI.
Fig.2 Fig.2
Needle electromyographic recordings from right paralumbar, rectus abdominis muscles reveals persisted activation of motor unit action potentials in resting state.
 
REFERENCE
1. Dalakas MC. Advances in the pathogenesis and treatment of patients with stiff person syndrome. Curr Neurol Neurosci Rep 2008;8:48-55.
2. Murinson BB. Stiff-person syndrome. Neurologist 2004;10:131-7.
3. Gallien P, Durufle A, Petrilli S, Verin M, Brissot R, Robineau S. Atypical low back pain: stiff-person syndrome. Joint Bone Spine 2002;69:218-21.
4. Piovano C, Piattelli M, Spina T, Iervese G, Bosco G. The stiff-person syndrome. Case report. Minerva Anestesiol 2002;68:861-5.
5. Dalakas MC, Fujii M, Li M, McElroy B. The clinical spectrum of anti-GAD antibody-positive patients with stiff-person syndrome. Neurology 2000; 55:1531-5.
6. Meinck HM, Ricker K, H?lser PJ, Schmid E, Peiffer J, Solimena M. Stiff man syndrome: clinical and laboratory findings in eight patients. J Neurol 1994;241:157-66.
7. Wilson RK, Murinson BB. Sudden spasms following gradual lordosis--the stiff-person syndrome. Nat Clin Pract Neurol 2006;2:455-9.
8. Barker RA, Revesz T, Thom M, Marsden CD, Brown P. Review of 23 patients affected by the stiff man syndrome: clinical subdivision into stiff trunk (man) syndrome, stiff limb syndrome, and progressive encephalomyelitis with rigidity. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998;65:633-40.
9. Hajjioui A, Benbouazza K, Faris Mel A, Missaoui A, Hassouni NH. Stiff limb syndrome: a case report. Cases J 2010;3:60.
10. Maramattom BV. Intrathecal baclofen pump implantation in a case of stiff person syndrome. Neurol India 2010;58:115-7.
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A Case of Paraneoplastic Syndrome  2014 December;20(2)
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